What is real world?! 人生而平等，但真實世界，許多人卻是擲遺傳銅板的輸家。
出身在名醫世家的陳垣崇，父親是台大醫學院小兒科教授陳炯霖，含著醫學金湯匙出生長大的陳垣崇，卻要為遺傳輸家打一場基因聖戰。
陳垣崇今年當選中研院新科院士，是醣類代謝疾病研究的權威。1992～1999年並獲美國最佳醫生獎，也是美國杜克大學醫學中心遺傳系主任，現任中研院生醫所所長。
1999年，陳垣崇以基因工程製造出肝醣貯積症所缺乏的酵素，通過人體實驗，至今三年，「我很高興能看到三歲生日的強生，」陳垣崇說。
像強生一樣的其他肝醣貯積症病童，肌肉無力，吞嚥困難，一歲，就是生命的道別。但強生目前是個快樂的三歲小男孩。
因為沒有充分的藥量拯救肝醣類貯積症病童，陳垣崇曾發表「Doctor Hopeless（無助的醫生）」一文。在溫文的陳垣崇身上，真實世界的無助幻化成使命感。
「就是因為台灣不完美，你才應該回來，」中研院院長李遠哲說。去年7月，原本要等兒子大學畢業才回國的陳垣崇，毅然束裝返國。
本身研究人類遺傳學的陳垣崇，要帶台灣打一場基因聖戰，擺脫人類千百年來遺傳的宿命。「人類基因定序後，台灣基因研究如果起步慢了，就會落後人家一大截，」陳垣崇說。
「對症下藥」變「對因下藥」
陳垣崇領軍的本土性疾病基因體研究計畫，初步鎖定台灣五大遺傳疾病——糖尿病、高血壓、躁鬱症、氣喘、退化性關節炎，這是台灣，也是亞洲及世界上最大規模的華人基因資料庫的開端。
基因醫學正嘗試擺脫千百年來用藥治病的模式，企圖從根源的基因修正，把缺損的細胞換掉。未來不再是「對症下藥」，而是「對因（指基因）下藥」。「如果遺傳疾病源頭在基因，從基因下手才是這個世紀醫學要走的路，」陳垣崇說。
台灣四十歲以上，每五個人就有一人罹患高血壓，每十人就有一人得糖尿病……，「從臨床疾病切入是最好的路，」陳垣崇說。
不過陳垣崇的聖戰還沒有開打，卻遭到本土疾病派質疑，因為本土疾病的顯學，指的是較易有研發成果的肝癌及鼻咽癌。
「剛開始我真的沒聽懂，因為我的本土性疾病，是看對國人影響有多大，」陳垣崇說。
本身也是氣喘病患的陳垣崇，深知遺傳基因疾病之苦。這次在選擇研究方向時，國人不熟悉的遺傳疾病，如躁鬱症及氣喘，也在研究之列。
目前台灣每一百人中，一生中可能有一．五人會得躁鬱症，大台北六百萬人口來計，至少有六萬人患過此症，也就是說台北市有六萬個不定時炸彈，「躁鬱症跟遺傳基因有絕大關連，」陳垣崇說。
國人十八歲以上的支氣管性氣喘盛行率達7.79％，依此推估，台灣成人氣喘病患者已經超過一百萬人；而二十年來台灣學童氣喘盛行率增加八倍，成人有8％罹患氣喘，估計台灣一年有一千人死於氣喘。
在陳垣崇挑戰台灣龐大的家族遺傳疾病前，首先要挑戰的是台灣醫療文化。不過他看到台灣年輕醫生的使命感，「就是他們的熱情，我才下定決心回來的，」陳垣崇說。
10月1日起，台灣最大規模的基因資料庫已經開始運作，整合國內十六大醫學中心，並與全球最大藥廠葛蘭素史克共同合作，每一種病大概有兩億筆基因比對，「在世界上除了冰島之外，我們做的大概是最大的資料庫，」陳垣崇說。
陳垣崇能不能敲開台灣本土疾病基因的大門，為遺傳疾病找出口？在現實世界裡，很多人不再hopeless，因為在他身上有熱情與理想的火苗。
不過將來的陳垣崇，最想做的還是像史懷哲一樣，回到醫療第一線，看著他的強生長大。
