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陳垣崇為遺傳輸家打聖戰

文 / 成章瑜    
2002-11-01
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陳垣崇為遺傳輸家打聖戰
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What is real world?! 人生而平等,但真實世界,許多人卻是擲遺傳銅板的輸家。

出身在名醫世家的陳垣崇,父親是台大醫學院小兒科教授陳炯霖,含著醫學金湯匙出生長大的陳垣崇,卻要為遺傳輸家打一場基因聖戰。

陳垣崇今年當選中研院新科院士,是醣類代謝疾病研究的權威。1992~1999年並獲美國最佳醫生獎,也是美國杜克大學醫學中心遺傳系主任,現任中研院生醫所所長。

1999年,陳垣崇以基因工程製造出肝醣貯積症所缺乏的酵素,通過人體實驗,至今三年,「我很高興能看到三歲生日的強生,」陳垣崇說。

像強生一樣的其他肝醣貯積症病童,肌肉無力,吞嚥困難,一歲,就是生命的道別。但強生目前是個快樂的三歲小男孩。

因為沒有充分的藥量拯救肝醣類貯積症病童,陳垣崇曾發表「Doctor Hopeless(無助的醫生)」一文。在溫文的陳垣崇身上,真實世界的無助幻化成使命感。

「就是因為台灣不完美,你才應該回來,」中研院院長李遠哲說。去年7月,原本要等兒子大學畢業才回國的陳垣崇,毅然束裝返國。

本身研究人類遺傳學的陳垣崇,要帶台灣打一場基因聖戰,擺脫人類千百年來遺傳的宿命。「人類基因定序後,台灣基因研究如果起步慢了,就會落後人家一大截,」陳垣崇說。

「對症下藥」變「對因下藥」

陳垣崇領軍的本土性疾病基因體研究計畫,初步鎖定台灣五大遺傳疾病——糖尿病、高血壓、躁鬱症、氣喘、退化性關節炎,這是台灣,也是亞洲及世界上最大規模的華人基因資料庫的開端。

基因醫學正嘗試擺脫千百年來用藥治病的模式,企圖從根源的基因修正,把缺損的細胞換掉。未來不再是「對症下藥」,而是「對因(指基因)下藥」。「如果遺傳疾病源頭在基因,從基因下手才是這個世紀醫學要走的路,」陳垣崇說。

台灣四十歲以上,每五個人就有一人罹患高血壓,每十人就有一人得糖尿病……,「從臨床疾病切入是最好的路,」陳垣崇說。

不過陳垣崇的聖戰還沒有開打,卻遭到本土疾病派質疑,因為本土疾病的顯學,指的是較易有研發成果的肝癌及鼻咽癌。

「剛開始我真的沒聽懂,因為我的本土性疾病,是看對國人影響有多大,」陳垣崇說。

本身也是氣喘病患的陳垣崇,深知遺傳基因疾病之苦。這次在選擇研究方向時,國人不熟悉的遺傳疾病,如躁鬱症及氣喘,也在研究之列。

目前台灣每一百人中,一生中可能有一.五人會得躁鬱症,大台北六百萬人口來計,至少有六萬人患過此症,也就是說台北市有六萬個不定時炸彈,「躁鬱症跟遺傳基因有絕大關連,」陳垣崇說。

國人十八歲以上的支氣管性氣喘盛行率達7.79%,依此推估,台灣成人氣喘病患者已經超過一百萬人;而二十年來台灣學童氣喘盛行率增加八倍,成人有8%罹患氣喘,估計台灣一年有一千人死於氣喘。

在陳垣崇挑戰台灣龐大的家族遺傳疾病前,首先要挑戰的是台灣醫療文化。不過他看到台灣年輕醫生的使命感,「就是他們的熱情,我才下定決心回來的,」陳垣崇說。

10月1日起,台灣最大規模的基因資料庫已經開始運作,整合國內十六大醫學中心,並與全球最大藥廠葛蘭素史克共同合作,每一種病大概有兩億筆基因比對,「在世界上除了冰島之外,我們做的大概是最大的資料庫,」陳垣崇說。

陳垣崇能不能敲開台灣本土疾病基因的大門,為遺傳疾病找出口?在現實世界裡,很多人不再hopeless,因為在他身上有熱情與理想的火苗。

不過將來的陳垣崇,最想做的還是像史懷哲一樣,回到醫療第一線,看著他的強生長大。

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