在聖地牙哥，只要跟人聊到生技大未來，每個人的答案幾乎都是「精準醫療」。
除了學界紛紛展開大規模研究計畫，當地生技業者也積極布局精準醫療商機。
本刊特別拜訪營業據點遍及全球、年營收超過180億美元的生命科學服務商賽默飛世爾（Thermo Fisher Scientific），在聖地牙哥的北方小鎮卡爾斯巴德（Carlsbad），建置了一個次世代基因定序科技研發中心，並在此統籌精準醫療相關計畫，由生命科學解決方案部門總裁史帝文森（Mark Stevenson）負責。
另外，加州大學聖地牙哥分校（UCSD）生物醫學資訊系系主任歐諾瑪巧朵（Lucila Ohno-Machado），同時也是該校資訊與科技學院的副院長。但她近來最受外界矚目的身分是「加州精準醫療聯盟」（California Precision Medicine Consortium）的計畫主持人，而加州精準醫療聯盟規模是全美最大。
此外，本刊也專訪史魁匹斯轉譯科學研究所（STSI，Scripps Translational Science Institute）數位醫學團隊的總監史坦賀博（Steven Steinhubl）。
2006年創立的STSI，是由聖地牙哥元老級的基礎科學研究機構史魁匹斯研究所（TSRI）、南加大最具規模的健康組織之一Scripps Health合作創辦。希望搭一座橋梁，將基礎醫學研究有效地轉換到臨床應用，這也是轉譯醫學（translational medicine）的主要概念，終極目標就是讓醫療更加個人化。
人工智慧普及 有助醫療數據分析
本文彙整三位專家意見，整理出精準醫療的幾大趨勢：
首先，龐大而多元的人體資料庫，將是精準醫療的基礎建設。
第二，基因定序愈來愈平價，人體基因體檢測，可望在10年內降至100美元，這可讓基因定序與疾病檢測服務進一步產業化。
第三，產製數據不稀奇，能夠大量分析、精準解讀才厲害，而這必須借助人工智慧。
第四，有了基因與健康大數據後，針對特定變因，媒合適當療法，將是重點。
第五，醫療與科技正在大匯流成為「MedTech」大潮。
數位醫療／健康檢測與輔助工具將扮演更大的角色，成為轉譯醫學的一大助力，包括配戴式健康檢測裝置、VR（虛擬實境）裝置等。
第六，精準醫療需要全方面布局，生技業將有更多併購需求。
例如賽默飛世爾近年進行多起併購，包括2014年併購生命科學領導廠商Life Technology、布局基因定序市場；2017年併購軟體公司Core Informatics，打造雲端數據平台。就是希望從原本的生命科學儀器製造商，轉型為全方位的醫療健康方案提供者。
以下是三位專家的精采談話：
專家1〉賽默飛世爾生命科學解決方案部門總裁 史帝文森
發展抗癌臨床試驗 獲FDA測試許可
賽默飛世爾加入美國總統歐巴馬與副總統拜登所提出的「癌症登月計畫」，與許多機構合作研發，推展精準醫療。
我們有很大進展，可透過DNA定序、質譜儀技術（mass spectrometry）來發現DNA或蛋白質的生物標誌，並進行多重基因與蛋白質體的檢測，相關數據可被應用、發展為診斷方式。
下一個階段是做臨床試驗。例如，與國家癌症研究所（National Cancer Institute, NCI）合作臨床實驗，去媒合癌症病人、療法與用藥，由NCI將結果發表在醫療文獻上。
雖然2015年才有精準醫療計畫，但個人化醫療早已發展一段時間，其精髓是醫生提供個人化的醫療診斷，精準對應病人的需求，例如針對一個病人，如何去使用對的藥、對的劑量。
在精準醫療上，賽默飛世爾已有很大的進展。今年六月中，剛拿到美國FDA第一個可用次世代定序技術，針對多種生物標誌進行「伴隨式診斷測試」的許可。
這個基因檢測名稱為Oncomine Dx Target Test，從少量腫瘤組織中擷取微量樣本，就能同時進行多種基因生物標誌的檢測，幾天內即知檢驗結果，比傳統方法快許多。
我們也與國際藥廠共同研發新藥與療法。像是上述檢測就與諾華與輝瑞藥廠合作，讓醫生有判斷依據，從相對應的三種療法、四種藥物中，挑選出對應個別NSCLC（非小細胞肺癌）病人的最適療法與用藥組合。
上述基因檢測基本上都是要透過醫療院所，不過愈來愈多人討論到直接提供疾病基因檢測服務給民眾的可能性。對此，我們也與FDA合作制訂相關標準，例如基因檢測與相關藥物的臨床實驗，必須在不同時、地，得到相同的結果。
近幾年來，賽默飛世爾有幾個重大併購，都是對應客戶的需求。例如併購了軟體公司Core Informatics來打造科技平台；而在基因科技領域，我們也併購了Affymetrix，更有成本效率的科技來做病人的基因檢測，像是台灣的「人體資料庫」就使用Affymetrix的晶片系統，人體資料庫的建置將會形成一個龐大產業。
專家2〉加州精準醫療聯盟計畫主持人 歐諾瑪巧朵
建構多元資料庫 新型數據開啟全新可能
加州精準醫療聯盟（California Precision Medicine Consortium）有七個主要成員，包括五間大學與兩個醫療研究機構，負責募集超過10萬人捐獻血液與各種生理數據。也就是說，美國國家級的精準醫療計畫「ALL OF US」準備號召100萬人響應，就有超過10％的參與者來自加州。
我們請自願者捐獻血液、尿液等，並量測血壓、心跳等數據。也計畫透過行動裝置來進行問卷調查、生理數據與健康習慣的追蹤。
之所以這麼做，是因為推進精準醫療，首先要建置龐大而多元的資料庫。除了來自不同種族或年齡族群的人體組成基因，也包含健康習慣與「社會決定變數」，例如抽菸與運動習慣、飲食健康與否、社經地位如何。所有可能影響一個人健康情況的變數都該蒐集，並比對。
我有一個研究團隊也鑽研電子病歷（EMR、EHR）系統，來建置完整的健康大數據資料庫。之後將導入人工智慧，透過機器學習或統計學習，建立一套精準模型，來解析疾病與三大構面「基因遺傳」「生活型態」與「環境」的關係。
目前醫界面臨最大的難題就是，無法精確瞭解所蒐集的生理數據與臨床症狀的關係，也不清楚究竟哪些數據有效，或在哪些前提下可以使用。
精準醫療一直無法實現，就是因為沒有納入所有可能造成關鍵影響的變數，我們甚至不知道到底缺少什麼，以至於模型失準。
近年來，基因定序技術突飛猛進，且愈來愈平價，可以預見未來會產製出愈來愈大量的基因數據。然而，精準醫療不只是這樣，基因數據不會說話，如果沒有相對應的健康大數據，就無法進一步解碼基因與人體健康的關係。
這就好像，腦部電腦斷層產製出大量影像，但如果沒有其他阿茲海默或帕金森氏症等腦部疾病病人的資訊，或與正常人的影像相對照，你頂多只能說這個影像和那個人的很像或不像，無法瞭解背後的意義，沒辦法把數據結果應用在醫學臨床上。
在精準醫療的時代，將有許多新形式的數據誕生，輔以先進的電腦輔助系統來運算資料，將會開啟全新的觀點與可能性，令人振奮。
專家3〉史魁匹斯轉譯科學研究所數位醫學總監 史坦賀博
數位醫療建功 將徹底扭轉醫療現況
數位科技已扭轉醫療保健的既有風貌，讓醫療產業更加病人導向、消費者導向，且可讓更多的基礎研究應用於臨床診斷與治療。
例如，血壓計雖問世超過百年，但關於血壓仍有一堆謎團。我們不知道睡著、緊張，或者坐臥、站立時的血壓如何變化，然而因為變化而產生的數據，可能會為醫生帶來不同判斷、採行不同療法。
在美國，1／3的人都有高血壓症狀，其中九成以上都被診斷為是「原發性高血壓」（essential hypertension），多採同一套方法治療。但其實原發性高血壓只是一個表現出來的症狀，背後原因太多了，包括不同的基因顯型。
所以，如果一個病人使用穿戴式醫療感測裝置，可連續性地監控的生理數值包括血壓、心跳、體溫、呼吸頻率、血氧濃度，各種身體活動與肢體位置（例如躺、坐、轉彎等）都能連續追蹤。如此一來，甚至可在病人察覺不舒服之前，醫療人員就能採取行動。這些裝置也能避免人們頻繁出入感染風險高的醫院，可有效保護病人。
數位醫療是科技、數據密集的領域。因為這些整合各種科技而研發出來的穿戴式醫療裝置，以及日益發達的基因檢測技術，將帶來大量的健康數據與生物資訊（bioinformatics）。
我們需要知道是什麼讓人們獨一無二，以便能更有效地治療他們，達成個人化醫療。
不管是解讀龐大數據，或者改善醫生的臨床診療技術，都需要借力於人工智慧。
例如面對同一位病人，20位醫生可能有20種處理方式，若能有人工智慧或數位醫療裝置，就能記錄並解析，精進技術。而且每週都會產出五萬篇新醫學報告，醫生沒辦法跟得上，但人工智慧可以。
此外，虛擬實境（VR）也在數位醫療中占有一席之地。在一些慢性病或心理健康問題可用VR科技來舒緩。例如懼高症患者戴上VR頭罩就彷如置身玻璃電梯之中，電梯升高可讓患者練習適應高度、逐步克服恐懼。
又如有些心理病患寧願對著電腦、手機傾訴心事，可以與建置自然語言處理系統的AI虛擬醫療系統對話，就像Amazon Echo、Google Home等智慧管家，所有互動可以記錄下來，再分析。
數位醫療將會根本性地改變健康醫療風貌。
