你是否也覺得「罕見疾病」和自己的距離很遙遠？ 事實上，罕病雖然盛行率低，卻是每一個新生命誕生時都要承擔的風險。隨著基因檢測技術的日新月異，已經可以在備孕的不同階段提供幫助，避免寶寶因基因異常而生來就帶有罕病的不幸命運。
「人類的基因不像大家想像都是那麼正常的，事實上平均每3個人就至少帶有一個不正常的基因。」新任台灣生殖醫學會理事長、高雄醫學大學附設中和紀念醫院婦產部教授蔡英美醫師指出，多數人都不知道自己身上帶有隱性基因，然而當備孕的男女雙方碰巧擁有同一隱性致病基因，例如：父母都帶有聽損障礙的聽損隱性遺傳，共同孕育的下一代就有1/4的機會發生先天聽損。
預防罕病的方法，從早期就已發展的懷孕期間絨毛膜採樣及羊膜穿刺，到懷孕早期的母體抽血基因檢測，再到孕前健康檢查，逆著孕程發展一路往前追溯，現在已經可以在懷孕前的備孕階段透過「孕前帶因篩檢」，經由對準爸媽的抽血檢查來判斷下一代的罕病風險，進而評估後續該採取哪些措施，避免遺憾的發生。
孕前帶因篩檢：預知下一代的遺傳疾病風險
所謂的「帶因篩檢」，指的是篩檢自身是否帶有遺傳疾病相關的異常基因。蔡英美醫師曾遇過一名女性患者Jessica（化名），她姊姊的孩子在2歲多時出現智能發育障礙的現象，經檢查後才發現是「X 染色體脆折症」，而Jessica的姊姊和她都是此遺傳疾病的帶因者。
當時Jessica已經懷孕四個多月，經過羊膜穿刺發現肚子裡的寶寶不幸也是患者，百般煎熬後不得已忍痛中止懷孕，對全家人、尤其是Jessica自身而言都是難言的傷痛。「如果提前做了孕前帶因篩檢，就不用等到懷孕後才能透過穿刺檢查看胎兒是否正常。」蔡英美醫師說，尤其年輕夫妻在產檢階段較不易注重這些檢查，更容易錯失發現胎兒異常的機會。
帶因篩檢新技術，一次檢測多種國人常見遺傳疾病
孕前帶因篩檢的觀念由來已久，過往技術主要針對特定遺傳疾病進行篩檢，例如家中有地中海型貧血的遺傳病史，就針對地中海型貧血的遺傳基因做單一篩檢，但難以發現自己也從未察覺的隱性遺傳疾病基因。
成大基因體醫學中心則運用新技術發展出針對國人好發遺傳疾病的「套組」篩檢，一次抽血檢查就能涵蓋221個基因和247種疾病臨床症狀。此外，部分男性/女性不孕症也和基因異常有關，孕前篩檢也能發現這些異常基因，進而採取對應的治療方式。
「現在由於整體檢測能力和科技的進步，讓我們可以同時進行不同項目的篩檢，便利性和精確性都已不可同日而語。」成大基因體醫學中心孫孝芳教授指出。然而台灣政策上較注重新生兒篩檢和產前檢查，目前孕前帶因者篩檢皆為自費，且大部分民眾不清楚其重要性，因此篩檢意願也不高，孕前篩檢仍有待推廣。
帶因爸媽免驚，胚胎基因檢測為寶寶「選」出一條健康的路
如果孕前帶因篩檢發現準爸媽有較高機會生下帶有遺傳疾病的寶寶，還可以生小孩嗎？其實檢測出有疑慮也不用怕，也不需要等到懷孕後再做穿刺檢查「碰運氣」，因為人工生殖醫學也有「胚胎基因檢測」技術可以幫上忙。例如前文中的Jessica就在做完試管、取到胚胎之後，通過檢測篩選出沒有異常基因的胚胎，從而誕下健康寶寶，避免了憾事再發生。
安安試管生殖醫療集團醫療總監潘咸安醫師說明，生殖科技的基因診斷過去主要為PGT技術，也就是胚胎著床前的基因診斷，分為針對單一基因帶因檢測的PGT-M和針對染色體異常的PGT-A，兩者都是從胚胎外圍、未來會發展成胎盤的滋胚層細胞進行切片取樣，找出較理想的胚胎再進行植入，提高著床成功率和生下健康寶寶的機率。
目前切片技術雖發展成熟，但進行PGT切片仍受限於需要經驗純熟的胚胎師，現在則有更新的非侵襲性技術niPGT-A，運用胚胎釋放在培養液裡的遺傳物質來檢測其染色體，不需要做切片，且能同時得到來自內細胞團的遺傳物質。
由於niPGT-A對胚胎實驗設備的門檻較高，成大基因體醫學中心取得LDTS認證12項檢測全數認證通過後，成為台灣第一家可以進入該檢測的的實驗室。
安安試管生殖醫療集團除了接軌國際技術，提供各種胚胎著床前基因檢測(PGT)服務，也與成大基因體醫學中心合作推動孕前帶因檢測、提供niPGT-A檢測，還運用AI技術發展出全球第一個智慧優質胚胎預測系統「icONE」，能分析胚胎本身基因體的資訊，更精準地判斷胚胎的品質，在去年取得美國FDA認證，不只嘉惠台灣準爸媽，也讓台灣生殖科技航向國際。
晚婚、晚孕的趨勢下，不孕或發生胚胎基因異常的機率也隨之提升，潘咸安醫師強調，生殖科技不斷發展各種新技術，都是為了幫助準爸媽們達成生下健康寶寶，並縮短懷孕等待的時間，無論是基因檢測發現什麼樣的問題，都有新的技術為準爸媽們實現願望。
