基因治療在醫學進步下不斷取得突破、帶來新的治療可能性，也大幅改變罕見疾病治療上的困境。雖然基因治療目前仍有諸多挑戰亟待克服，然而站在醫學變革的浪頭上，期待基因治療成為罕見疾病的新曙光。
為提高大眾對於基因治療的關注，遠見與輝瑞大藥廠共同舉辦「多元•新局」基因治療國際趨勢論壇，來自產官學研各界的與會者，從不同面向探討全球基因治療的發展趨勢與台灣的發展現況。
罕病影響甚劇 盼以領導之姿擴大基因治療量能
《遠見雜誌》社長楊瑪利於致詞時表示，每一例罕病背後影響的是一整個家庭，然而多數罕病無藥物可治癒，基因治療對他們至關重要。主辦單位之一輝瑞大藥廠總裁葉素秋也在開場時表示，今年是輝瑞在台60週年，在疫情期間輝瑞幫助全球抵抗病毒，下一步將更聚焦罕病治療領域，用創新改變病患生命。
第一階段議程，率先由輝瑞全球基因治療資深總監Abhi Gupta，針對輝瑞在基因治療的研究與發展進行線上演說。他表示，在全球目前已知的7000種罕見疾病中，有近8成是由基因遺傳所致，也因此輝瑞希望藉由基因治療，幫助病人減少持續治療需求甚至完全根治。而輝瑞在基因治療領域的優勢，除擁有眾多領先的產品組合，從上游的研發到下游的加工、儲存、運送也投入龐大資源，確保提供安全且可靠的藥物品質。
基因治療創新局，罕病專家分享經驗
在了解領先藥廠對基因治療的投入後，台灣基因治療的發展又是如何？台大醫院小兒部暨基因醫學部胡務亮教授首先登場，他與台大團隊成功研發腺相關病毒基因療法治療AADC缺乏症，在目前的臨床成果上，30個病童有9個可以走路，嚴重病症也大幅改善，成功的突破更獲得歐洲藥品管理局上市許可。
台中榮總罕病暨血友病中心王建得主任也暢談台灣血友病基因治療經驗。他表示，目前血友病的治療方式為靜脈注射凝血因子，病人至少每3-5天就要注射一次、一年費用將近5、6百萬，經濟負擔沈重。在新的基因療法出現後，病人凝血因子提升，也大幅降低出血次數，促進改善生活品質。
在第二階段的專題演講中，專家學者持續交流。高雄醫學大學附設中和紀念醫院鐘育志教授表示，小兒罕病裘馨氏症起因於肌失養蛋白的缺乏或功能異常，通常在2到3歲開始發病，且是「漸進、可預測、不可逆過程。」目前雖無藥物可治癒，但是透過新興基因療法，利用AAV載體進行基因修改或是取代，可延長病患生命與改善生活品質。
而本身是肌萎症病友的中華民國肌萎縮病友協會理事長陳燕麟醫師，也分享肌萎病友對基因治療的期待。他表示，近年在基因治療的突破下出現許多新藥，他認為現在是肌萎症充滿希望的時代，但健保給付卡關仍是現在亟待解決的難題。
從用藥價值與公義角度，期待解決藥價昂貴困境
最後階段為座談交流，除了與會的學者專家，也邀請健保署代表共同參與，一同激盪基因治療的解方。首先針對「基因療法價格高昂政府如何解決？」一題向健保署醫審及藥材組戴雪詠參議提問。她表示，健保署資源有限，只能買進最好且最具效益的藥品，然而基因治療昂貴，長期療效與安全性也尚未明確，因此在健保給付上的確有許多考量。
鐘育志教授則認為，健保給付審查不應只考慮藥價成本，應該要把家庭、社會、醫療等一同評估進去才更合理。陳燕麟醫師也強調，健保本質是社會保險制度，當人民生病無藥可用，應保障最基本的健康照護權利，法令應做滾動性修正，才會是對病人最好的方式。輝瑞大藥廠總裁葉素秋針對藥價問題回應，建議盡快提供病人用藥，政府也可透過分期方式與藥廠協商。
此外針對風險疑慮，王建得主任也提出建言，基因治療不只是一次性治療就結束，還必須有很好的醫療照護團隊追蹤觀察病人後續狀況，所以希望能建立醫療院所基因治療認證機制，保障病人權益也能降低基因治療後續的風險性。
論壇最後與會者不約而同都認為基因治療爲罕見疾病打開了一扇窗，除了期待基因治療能持續創新突破，病人與大眾也應對基因治療更加了解，促使政府去制定更好的政策。
