全球精準健康意識抬頭，「早期發現，早期治療」還不夠，「早期偵測，早期預防」才能真正長壽又健康! 由中央研究院主持，運用大數據打造健康新模式的「台灣精準醫療計畫」，正肩負如此重大使命，為華人永續健康邁向新里程。
2022年9月5日行政院生技產業策略諮議委員會議(Bio Taiwan Committee, BTC)以「生醫愛智慧 健康零距離」為主軸，宣布透過生醫並聯智慧科技聚焦生醫韌性家園、BioData生態系、Bio-ICT契機三大面向，展開「生醫韌性家園願景與布局」、「BioData翻轉健康大未來」、「多元觀點洞悉精準健康新契機」三大議題，提示我國生醫產業發展重點與策略方向。行政院副院長沈榮津表示，生醫產業是台灣的戰略產業，也是未來的兆元產業，無論在蔡總統揭示的5+2創新或者是六大核心戰略的產業中，生醫產業都是最關鍵的發展專案。
TPMI 實踐生醫串連大數據的世界級領航計畫
實踐生醫串聯大數據的創新科研，台灣精準醫療計畫 (Taiwan Precision Medicine Initiative, 以下簡稱TPMI) 典範領航計畫，並已獲國際矚目。為促進台灣使用基因資訊發展精準醫療，並發展健康管理最佳策略，這項由中央研究院與全台16個醫療體系共33家醫院共同合作執行的計畫，預計在2024年底前邀請一百萬名民眾共同參與。
「過去遺傳疾病的預防，多以家族病史為依據，但實際上，家族有病史不一定等同個人有高風險，而沒有家族病史者卻也可能有潛在風險。透過基因圖譜(genetic profile)，從大數據分析疾病的基因樣貌，從中找出潛在高風險族群，更能精準預防，強化健康管理。」中研院院士暨生醫所所長郭沛恩表示，台灣精準醫療計畫 (Taiwan Precision Medicine Initiative, TPMI)期能促進精準醫療發展，並發展新型態健康管理模式，因應高齡化社會，促進全民健康並減輕社會成本負擔。2019年7月啟動的TPMI，歷時三年達到50萬人的收案里程碑，成為歐美以外最大的基因研究計畫，同時也是全球最大的華人基因研究計畫。華人佔全球人口的18% ，隨著TPMI的成功，台灣將在精準健康國際舞台上大放異彩。
大數據分析基因圖譜，精準偵測癌病因子，提早預防
究竟TPMI的研究，對你我的未來健康如何加分？郭沛恩以大腸癌為例說明。台灣現行的健保給付免費篩檢，是50歲以上國民的權益。TPMI的研究發展，則是藉由每個人的基因圖譜分析，評估個人早年罹患大腸癌的風險高低；風險高者，可提醒提早於40歲就進行篩檢；相對健康、風險低者，則可於50、60歲再視健康情況進行篩檢。「有別於一視同仁的篩檢模式，針對個人基因圖譜來進行適齡癌症篩檢，不僅透過精準預測與早期診斷早期治療來減輕國家醫療成本，精準的預防醫學也能讓逐步邁向超高齡社會的未來，人人都能不僅活得長壽，也活得健康，達到健康老的目標。」
TPMI達到50萬人里程碑，代表著學研醫及民間凝聚力量有成，郭沛恩表示，一個人的基因體有30億個核苷酸位點，但彼此間有差異者約數百萬個位點，「1平方公分的晶片，能做到70萬個位點，足夠分析台灣常見疾病的基因樣貌。」未來，TPMI的成功將能讓更多民眾能受惠於精準健康。
TPMI透過分析參與者提供的臨床資料與基因資訊，發展國人常見疾病風險評估演算法，同時為能將學術研究量能傳遞給民眾，讓民眾了解自己的「基因體質」，因此也規劃將已有國際醫學指引的基因型檢測結果，提供給TPMI參與民眾參考，幫助民眾透過參與基因研究多認識自己，從而逐步建立精準健康管理的概念。
不只做分析偵測，TPHA鼓勵民眾打造健康生活型態
為了推廣精準醫療的新觀念， 除了學術研究之外，學研醫界還成立了「社團法人台灣精準健康協會(TPHA)」，期許藉由推動精準健康科普教育，增加大眾對於個人健康的識能，真正落實精準健康的生活型態。「每個人想要享有量身訂製的健康照護和健康管理，需要有生活教練的督促與鼓勵，包括透過醫院醫師、手機App、或是加入網路社群等多元管理，TPHA也正具有這樣的功能。」不只透過學習了解自己，TPHA還要幫助民眾身體力行，才能達到預防勝於治療的健康生活。
「我們只成功50%，接下來TPMI將延續第一階段的動能，並將量能轉譯到產業界及全年齡層社會大眾。惟有研究量能轉譯與輪動，台灣的精準健康發展才能蓬勃永續。」郭沛恩表示，TPMI下一階段的任務，包括研究團隊持續發展華人常見疾病風險評估演算法，促進疾病預測、預防與治療，並提升用藥安全。同時，期待邀請有遠見的企業與TPMI聯盟攜手打造精準健康生態系，促進形成上中下游產業鏈與橫向串聯，透過轉譯產業嘉惠民眾。
