坊間常以「基因算命」形容基因檢測，意指透過DNA分析預測疾病風險，彷彿命運寫在基因裡；但醫師提醒，檢測反映的是風險機率，非命運定論，生活習慣與環境同樣關鍵。隨著次世代定序（NGS）檢測去年納入健保，檢測需求增溫，顯示遺傳性癌症評估需求殷切。
去年5月起，衛福部健保署將19種癌別次世代基因定序檢測納入健保，每人每癌別終生給付1次。
何謂次世代定序（NGS）？根據台大醫院病理部醫事檢驗師洪子淳在《台大醫院健康電子報》指出，次世代定序又稱「大量平行定序」，是一種能同時分析大量DNA片段的基因檢測技術。其原理是先將 DNA切割成小片段，經過同步擴增與定序後，再透過電腦運算將所有資料整合還原，產出完整的基因序列報告。
NGS應用範圍：癌症、罕見疾病、藥物反應、遺傳風險等
洪子淳表示，人體約有2.1萬個基因，其中大約有400個與癌症密切相關。次世代定序就像撒下一張大網，能一次分析大量基因，且速度快、敏感性與專一性高，為醫師提供更完整報告及用藥處方方向，因此成為現階段癌症基因檢驗的趨勢。
根據衛福部統計，NGS納健保給付後，從去年5月至今年2月，共有46家醫院申報，共2041件，健保支付共34.87百萬點。
各類型中以BRCA1/2基因檢測申報1019件最多；各癌別中，肺癌672件最多，攝護腺癌347件次之，卵巢、輸卵管、腹膜癌共320件第三，及乳癌265件、肝內膽管癌164件。
遺傳諮詢師魯筱筠表示，NGS可一次檢測數十至百種癌症相關基因，並同時分析點突變、大片段缺失與複製數變異等不同形式，提供醫師更全面判讀，適合用於初步風險評估與高風險族群預防介入。
裘莉篩檢乳癌基因預防切除，曾引發輿論關注
影星安潔莉娜・裘莉（Angelina Jolie）2013年5月發表一篇名為「我的醫療選擇」（My Medical Choice）公開信，提及因家族病史，以及接受基因檢測後發現自身帶有 BRCA1基因突變；為降低罹患乳癌風險，已接受雙乳切除手術。
2015年3月，裘莉再投書指出，既切除雙乳後，她也做了卵巢與輸卵管切除術，以進一步降低卵巢癌風險。她強調，並非建議每位女性都要如此，而是盼女性有權了解自己的風險，並做出適合自己的醫療選擇。
這項積極作法，當時引起全球關注，也讓基因檢測與預防醫學成為熱門話題。
成大醫院病理部醫師陳慧雯在「BRCA——家族性乳癌基因殺手」一文提及，多數癌症源於偶發性基因突變，但約有5至10％病患，是因帶有遺傳性生殖細胞基因缺陷而導致癌症，其中以遺傳性乳癌與卵巢癌症候群最具代表，BRCA1與BRCA2正是導致此類症候群的關鍵基因。
陳慧雯指出，帶有BRCA基因突變者，除了乳癌與卵巢癌風險顯著上升，也易罹患其他癌症，包括前列腺癌、胰臟癌、子宮內膜癌、子宮頸癌、膽管癌、胃癌、大腸癌、頭頸癌及黑色素瘤；男性帶有突變者亦可能增加罹患乳癌風險。
基因檢測用意在及早預防，醫籲不必過度焦慮
馬偕醫院乳房醫學中心主任張源清表示，根據美國國家綜合癌症網絡（NCCN）指引，50歲以下罹癌者或家族中多人罹患早發性乳癌、卵巢癌、大腸癌者，都可能是遺傳性癌症高風險族群，建議進一步接受基因檢測，與醫師一同規劃風險管理與後續追蹤。
他舉例，有位確診三陰性乳癌的病人，進行BRCA1基因檢測後發現異常，進而與女兒一同規劃家族預防策略，有助下一代健康管理。
張源清強調，遺傳性癌症基因檢測的意義在於提供正確介入與預防措施，減少未知焦慮；若自身並非高風險族群，不用過度擔憂，遵循正規醫療管道資訊，做好日常健康管理即可。
