中秋佳節難得與久違的親友團圓，外觀大不同讓人認不出來？顴骨變高、額頭變高、鼻變大，或者是變厚唇，這可不是整形失敗的後遺症，很可能是因為罹患肢端肥大症的罕見疾病，導致外觀改變，讓久久不見的親友幾乎認不出來。
今年50多歲的林太太，就是活生生的案例。林太太因不知自己罹患肢端肥大症，中秋節返鄉與多年未見的親友碰面，卻發生大家認不出她的窘境。
另外的案例是今年50歲的施小姐，12年前生產完後不久，自覺有媽媽手，常感到麻、刺痛；戒指戴不上去，生產前的鞋子也穿不回去，施小姐誤以為是產後身材尚未恢復，孕後水腫。
不過，在一次親友的喜宴上，巧遇台北榮總新陳代謝科林宏達醫師，林醫師目測懷疑施小姐可能罹患肢端肥大症，建議她拿婚前照片就醫檢查。檢查結果確診施小姐罹患肢端肥大症，並有0.8公分大的腦腫瘤，經手術切除後，回復外貌，維持每半年追蹤一次，迄今未再發病，算是相當幸運的患者。
肢端肥大症是一種生長激素分泌過量的罕見疾病，多為患者腦垂體分泌生長素細胞出現增生或產生腺瘤所致。根據流行病學統計，發生率為每百萬人口中，每年新增3到4個新病例，國內目前確診的患者僅1400多人，每年持續新增60個新病例，平均發病年齡為40歲。
台灣腦下垂體學會理事長、長庚醫院張承能醫師指出，肢端肥大症是漸進式，比較不好診斷。發病最明顯的特徵是外型不正常的肥大或增生，常見的症狀是臉型改變，例如額頭變寬變高、顴骨變高、鼻子變大、嘴唇變厚、戽斗等，以及手腳變大、變肥厚，導致戒指戴不下、鞋子尺寸愈換愈大等。
張承能進一步指出，肢端肥大症主要是腦下垂體有腺瘤，腺瘤分泌生長激素，並刺激身體器官、結締組織，導致器官變大，對人體造成影響，雖然不會立即對生命有影響，但到末期會導致血糖增加、心臟肥大至衰竭。
行醫多年的林宏達醫師曾擔任台北榮總醫院新陳代謝科主任，憑著多年來的經驗光用肉眼就發現異狀，有「會看面相的神醫」之稱。
「如果不是碰到林醫師，我現在應該是醜女了吧！」施小姐表示，確診前，朝日相處的親友、同事，甚至另一半都沒有發現她外貌的改變，要不是被林醫師一眼看出來，恐怕要拖很久才能確診。
不過，像施小姐這麼幸運的人並不多。
曾有調查發現，近四成的患者沒有察覺自身改變，確診時間延長5至7年，許多時候腫瘤已經大於1公分以上，對視神經造成壓迫，影響視力才就醫。
尤其是，診斷後有很多病人合併有高血壓、糖尿病、心血管疾病、頭痛、關節炎、甲狀腺腫、睡眠呼吸中止症等共病，如果延遲治療過久又未能適當治療，預後狀況差，平均壽命比正常人短10到15年之久。
肢端肥大症的外觀改變是漸進性，對一般人來說較難辨認。林宏達建議，如果出現額頭變高變寬、顴骨變高、鼻子變大、嘴唇增厚及舌頭變大，以及手腳變大等症狀時，如同時還出現高血壓、糖尿病等共病，應該拿出舊照片比對，適時就醫，因為目前難以預防，「早期發現，才能早期治療。」
擔任關懷肢端肥大症活動代言人的藝人阿喜也建議，要多多關心周遭親友外觀，如果有發現類似肢端肥大的症狀，可不要誤以為是整形失敗的關係。她笑稱，現代人喜歡用手機自拍，也可以藉機好好觀察自己的外貌是否有改變。
（圖／李素慧醫師門診情境）