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冰桶挑戰過後,你也應該關心的3大罕見疾病

【時事話題】
文 / 魯皓平    
2014-09-03
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冰桶挑戰過後,你也應該關心的3大罕見疾病
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為了關懷漸凍人症的「冰桶挑戰賽」活動,雖然最近逐漸在網路上退燒,但公益成功發酵的結果,讓美國漸凍人協會在上個月就募得4180萬美元(台幣12.5億),遠高於2013年8月的210萬美元。這不僅讓大眾更認識肌萎縮性脊髓側索硬化症,也讓人切身了解罕見疾病的可怕。

事實上,除了漸凍人症外,世界上還有許多罕見疾病亟待你我去關心、注意。財團法人罕見疾病基金會表示,疾病盛行率在萬分之一以下,加上遺傳性及診治的困難度,若三大指標都吻合,則是為罕見疾病。

這類疾病由於病例少、治療不易,在大量投注經費研發新藥不符合經濟效益的商業考量下,幾乎很少科學家願意投注心血在罕見疾病上。因此罕病患者,可說是最弱勢、也最被忽視的族群。《遠見》在此介紹除了漸凍人症外的三大罕見疾病,在缺乏資源的背後,我們更應多關懷這些疾病的患者。

1、成骨不全症

俗稱「玻璃娃娃」的成骨不全症,雖然聽起來夢幻,但卻有外人無法想像的痛苦與艱辛。這是一種先天性遺傳缺陷,導致「第一型膠原纖維」病變,其骨骼沒有一般骨骼該有的硬度與強度,即使是極其輕微的碰撞也會造成骨折,因為骨頭無法保護內臟,進而導致身體的其它病變。

成骨不全症患者必須戰戰兢兢、小心翼翼的生活著,他們不能跌倒、不能碰撞,也因肌肉無力,通常是長期坐著輪椅,無法享受與一般人同樣的運動體驗,在生活上會有許多阻礙。更嚴重者,身材會矮小、甚至骨骼變形、輪廓怪異。也因行動不便,加上外界的異樣眼光,玻璃娃娃患者學習與社會參與的意願不高,生理與心理經常受折磨。

冰桶挑戰過後,你也應該關心的3大罕見疾病

2、黏多醣症

黏多醣為身體器官組織構成的一大重要元素,是一種由多醣類及蛋白質分子組成的生物化學物質,可維持皮膚與組織的彈性。黏多醣症患者因先天遺傳基因缺乏能將黏多醣分解的酵素,因而無法新陳代謝,導致黏多醣不斷堆積,細胞會愈脹愈大,影響細胞的基本運作,最終喪失細胞的功能。

這類孩童在剛出生時,因為黏多醣尚未累積,所以無法查覺,也不易發現病症。但隨著年齡增長,黏多醣不斷增加,患者的身體會逐漸變形,讓身體機能病變。早期的患者無法治癒,因此大多活不過童年。而目前可靠遺傳諮詢與產前檢查防治治療,但昂貴的價格對家屬來說是十分沉重的負擔。

3、小腦萎縮症

小腦,在人體感覺、協調與運動扮演極其重要的角色,若其發生病變,會影響運動與平衡的失調。病發時,走路會跌跌晃晃,因此被稱為「企鵝家族」。此病也是一種遺傳性疾病,發病有各種不同的病因,且完全沒有治療方法。

患者最明顯的動作為四肢不協調,無法拿筷子、寫字,甚至會有顫抖、反應過度等症狀,就像是小腦退化般,除了無法順利運動外,還會有肌肉的麻痺、癡呆、發音困難、全身無力的狀況,甚至會因自律神經失調,而有尿失禁、睡眠呼吸中止等症狀。

隨著病情惡化,患者將逐漸失去基本的生理機能,無法說話、吞嚥,病毒將從小腦蔓延至腦幹、脊髓,但大腦的運作卻完全不受影響,等於患者必須面對身體逐漸不能動的事實,十分殘酷。日本作家木藤亞也所著《一公升的眼淚》,便是將其罹患小腦萎縮症時期的日記集結成冊,甚至還拍成電影與電視劇,感動無數觀眾。

冰桶挑戰過後,你也應該關心的3大罕見疾病

不論是何種罕見疾病,都有你我所不知道的痛苦與心酸,我們應該以關心、支持代替歧視,罕病患者,需要大家更多的關懷與幫助。

(圖片來源/http://alessandrograssani.photoshelter.com/

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