為了關懷漸凍人症的「冰桶挑戰賽」活動，雖然最近逐漸在網路上退燒，但公益成功發酵的結果，讓美國漸凍人協會在上個月就募得4180萬美元（台幣12.5億），遠高於2013年8月的210萬美元。這不僅讓大眾更認識肌萎縮性脊髓側索硬化症，也讓人切身了解罕見疾病的可怕。
事實上，除了漸凍人症外，世界上還有許多罕見疾病亟待你我去關心、注意。財團法人罕見疾病基金會表示，疾病盛行率在萬分之一以下，加上遺傳性及診治的困難度，若三大指標都吻合，則是為罕見疾病。
這類疾病由於病例少、治療不易，在大量投注經費研發新藥不符合經濟效益的商業考量下，幾乎很少科學家願意投注心血在罕見疾病上。因此罕病患者，可說是最弱勢、也最被忽視的族群。《遠見》在此介紹除了漸凍人症外的三大罕見疾病，在缺乏資源的背後，我們更應多關懷這些疾病的患者。
1、成骨不全症
俗稱「玻璃娃娃」的成骨不全症，雖然聽起來夢幻，但卻有外人無法想像的痛苦與艱辛。這是一種先天性遺傳缺陷，導致「第一型膠原纖維」病變，其骨骼沒有一般骨骼該有的硬度與強度，即使是極其輕微的碰撞也會造成骨折，因為骨頭無法保護內臟，進而導致身體的其它病變。
成骨不全症患者必須戰戰兢兢、小心翼翼的生活著，他們不能跌倒、不能碰撞，也因肌肉無力，通常是長期坐著輪椅，無法享受與一般人同樣的運動體驗，在生活上會有許多阻礙。更嚴重者，身材會矮小、甚至骨骼變形、輪廓怪異。也因行動不便，加上外界的異樣眼光，玻璃娃娃患者學習與社會參與的意願不高，生理與心理經常受折磨。
2、黏多醣症
黏多醣為身體器官組織構成的一大重要元素，是一種由多醣類及蛋白質分子組成的生物化學物質，可維持皮膚與組織的彈性。黏多醣症患者因先天遺傳基因缺乏能將黏多醣分解的酵素，因而無法新陳代謝，導致黏多醣不斷堆積，細胞會愈脹愈大，影響細胞的基本運作，最終喪失細胞的功能。
這類孩童在剛出生時，因為黏多醣尚未累積，所以無法查覺，也不易發現病症。但隨著年齡增長，黏多醣不斷增加，患者的身體會逐漸變形，讓身體機能病變。早期的患者無法治癒，因此大多活不過童年。而目前可靠遺傳諮詢與產前檢查防治治療，但昂貴的價格對家屬來說是十分沉重的負擔。
3、小腦萎縮症
小腦，在人體感覺、協調與運動扮演極其重要的角色，若其發生病變，會影響運動與平衡的失調。病發時，走路會跌跌晃晃，因此被稱為「企鵝家族」。此病也是一種遺傳性疾病，發病有各種不同的病因，且完全沒有治療方法。
患者最明顯的動作為四肢不協調，無法拿筷子、寫字，甚至會有顫抖、反應過度等症狀，就像是小腦退化般，除了無法順利運動外，還會有肌肉的麻痺、癡呆、發音困難、全身無力的狀況，甚至會因自律神經失調，而有尿失禁、睡眠呼吸中止等症狀。
隨著病情惡化，患者將逐漸失去基本的生理機能，無法說話、吞嚥，病毒將從小腦蔓延至腦幹、脊髓，但大腦的運作卻完全不受影響，等於患者必須面對身體逐漸不能動的事實，十分殘酷。日本作家木藤亞也所著《一公升的眼淚》，便是將其罹患小腦萎縮症時期的日記集結成冊，甚至還拍成電影與電視劇，感動無數觀眾。
不論是何種罕見疾病，都有你我所不知道的痛苦與心酸，我們應該以關心、支持代替歧視，罕病患者，需要大家更多的關懷與幫助。
