（本文作者為馬偕兒童醫院 兒童內分泌科李燕晉醫師）
小明是一位31天大男嬰。因發燒而至診所求治。醫師發現他活動力差，立即轉至當地醫院治療。由於他呼吸喘和意識不清，且快要呼吸衰竭，醫師給與氣管插管後，初步診斷為新生兒感染症，疑似敗血症，而急送本院兒科加護病房治療。
他第1胎出生，妊娠39週，出生體重2200克（＜第３百分位），因胎兒呼吸窘迫而剖腹產。媽媽親餵母奶。雖然日夜努力餵養，他的體重增加緩慢，入院時僅2464克（＜第3百分位）、身長47cm（第3－10百分位）。體溫38.7℃、脈搏184／分、呼吸27／分、血壓68／45mmHg。他的口腔黏膜乾裂、眼球和前囟門凹陷、臉色和結膜蒼白。但呼吸音清晰、無心雜音、無肝脾腫大。醫師採取檢體送驗，並馬上給與輸液治療和必要的處置。
實驗室檢查呈貧血（Hb7.7g／dl,MCV90.9）、高血糖（Glucose931mg／dl,HbA1C11.8%）、酸血症（PH7.276,PaCO2 13.3mmHg,PaO2 177.0mmHg,HCO3－4.1mmol／L,BE－20.7）、糖尿（glucose3＋）和酮尿（ketones2＋）。確診他罹患新生兒糖尿病。在積極輸液和胰島素治療後，小明逐漸康復。兩天後轉至普通病房，由媽媽親自照顧。媽媽在醫護人員的指導下，學習血糖監測、胰島素注射和劑量調整、飲食計畫和低血糖的預防與處置。住院11天後，小明已完全復原，體重增至3500克。媽媽學會了初步的求生技能，小明就安心的回家，改門診定期追蹤。
小明在胰島素治療和家人的細心照顧下，血糖大多在合理的範圍（60－200mg／dl），有時雖低於60mg／dl，幸好都能及時得到適當的處置，而未有嚴重低血糖症狀。糖化血色素維持在6.5－8.7%。生長在正常範圍。在6歲時，文獻報導有些新生兒糖尿病是基因突變所致，若能檢出突變，可改用口服藥治療，且療效更佳。醫師立即檢測，結果顯示小明的糖尿病是基因突變所致，小明馬上住院接受評估，並開始口服藥治療。依血糖監測值，逐漸減少胰島素劑量，在11個月後，終於能完全停用胰島素，只服用口服降血糖藥，且血糖更穩定（80－180mg／dl），糖化血色素維持在5.5－6.8%。
新生兒糖尿病（Neonatal diabetes mellitus）
新生兒糖尿病是一種在出生後六個月內發生的糖尿病，目前已經知道有30－58%的永久性新生兒糖尿病為單一基因KCNJ11或ABCC8突變所致。馬偕兒童醫院已有3位病友成功改用口服降血糖藥[1]，榮民總醫院兒童醫學部亦有一成功的案例[2]。研究顯示新生兒糖尿病若為基因突變所致，或可有更安全且療效更佳的治療。
KCNJ11或ABCC8基因突變導致胰島細胞的鉀通道（K channel）不能關閉，以致胰島細胞無法分泌胰島素。口服降血糖藥（磺醯脲類sulfonylurea）可使鉀通道恢復關閉功能，讓胰島細胞能夠分泌胰島素而維持血糖在正常範圍內，病人不但可有效控制好糖尿病，且無低血糖的危險。
參考文獻
1.Ting WH, Huang CY, Lo FS, Lee HC, Lin CL, Guo WL, Lee YJ. Improved diabetic control during oral sulfonylurea treatment in two children with permanent neonatal diabetes mellitus. J Pediatr Endocrinol Metab 2009;22：661－667.
2.Chang WL, Huang CJ, Lei TH, Niu DM, Chiu CY, Jap TS. A novel mutation of KCNJ11 gene in a patient with permanent neonatal diabetes mellitus. Diabetes Res Clin Pract2014;104：e29－e32.
作者介紹：
李燕晉醫師為馬偕兒童醫院兒童內分泌科主治醫師、馬偕紀念醫院醫學研究部分子醫學研究組組長、馬偕醫學院生物醫學研究所教授、醫學系合聘教授、台北醫學大學醫學院兼任教授
專欄介紹：
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