「恭喜台灣人才成就獎的科技工程獎由陳垣崇獲得！」11月24日，由台美基金會舉辦的第15屆台灣人才成就獎頒獎典禮上，司儀感性的聲音道出這令人振奮的一刻。
今年60歲的中央研究院生物醫學科學研究所所長陳垣崇，投入畢生心血研究罕見疾病，他找到先天性低血壓的治療方法、龐貝氏症（Pompe Disease）的解藥以及和台灣的研究團隊找出對抗癲癇藥物Carbamazepine引起致命藥物不良反應的基因，這些成果，一次又一次為人類醫學的進步，寫下重要的一頁。
但研究的路，既孤獨又漫長，永遠不知道投入的精神、心力是否從此石沉大海，也永遠不知道究竟哪一天會成功，只能不斷地努力和等待。
收入微薄，投入冷門研究義無反顧
陳垣崇在求學期間就對研究有興趣，尤其對神奇的化學變化深感著迷，他一心一意想念化學系，但是擔任醫學院教授的父親陳炯霖，鼓勵他：「念醫學院並不表示將來就要當醫生，你仍然可以繼續做醫學疾病方面的研究，並不會放棄你想做研究的路。」他聽從了父親的建議，選擇醫學系。
25歲，陳垣崇從台大畢業，當時人類第一個基因序列剛被定序，引起他的興趣，決心到美國哥倫比亞大學攻讀「人類遺傳學」，繼續鑽研基因領域；但當時班上有一半的人出國，都是當駐院醫師，唯有他選擇比別人更漫長孤獨的研究之路。
在美研究、學習，近十年時間，陳垣崇的收入微薄，只能靠太太陳德善在紐約的成衣批發公司上班貼補家用，她無怨無悔地在背後支持他。直到35歲，陳垣崇擔任杜克大學（Duke University）助理教授並身兼罕見疾病的主治醫師，這才算是他的第一份工作。
即使是主治醫師，陳垣崇的主要工作，還是在研究，比起一般開業的醫生，收入大為遜色，連美國國稅局看到他的職業與收入，還前來訪談，對他說，其他physician（醫生）的平均收入，是他的十倍以上，質疑他是不是在報稅時，少填了一個零。
在三十年前，醫生的太太，就是富貴的象徵，「我想，我老婆可能覺得她嫁對了醫生，但嫁錯了人！」陳垣崇笑談那段艱辛難熬的日子。但即使窮困，他仍堅持自己的夢想，希望為疾病所苦的病患，做些什麼。
「當你看到病患和家屬為病痛疾苦，但醫生所能做的很有限！」陳垣崇提到，好不容易診斷出別人診斷不出的病症，但往往因為沒有藥物治療而無能為力。
挽救罕病孩童，鑽進孤獨醫學路
他第一個研究的罕見遺傳疾病，是先天性低血糖，患有這個病症的小朋友，會有血糖低、肝臟腫大等情況。陳垣崇發現，想要讓血糖恢復又能維持正常數值，就要用澱粉，他不斷嘗試，終於發現「玉米粉」能讓患者慢慢分解、吸收，只要每六小時吃一次玉米粉，就能讓這些小朋友恢復健康。
他打電話告訴母親這個好消息，但媽媽心疼孩子的心血研究賺不了錢、無法溫飽，直說「玉米粉？超商不就有了？下次應該要放珍珠粉，可以賣比較貴啦！」其實若將玉米粉再加工，做成藥錠，可以申請專利，背後利益可觀，陳垣崇卻搖搖手，說「根本就沒有想到這些啊！」當時他看到這些小病患，能和正常小朋友一樣在草地上跑跑跳跳，隨即面露燦爛的微笑。
認識陳垣崇二十年的中央研究院國家基因型鑑定中心主任鄔哲源提到，陳垣崇畢生執著在他的研究，不為錢、不為官，心裡想的就是怎麼救活這些因病所苦的孩子們。
龐貝氏症的孩子，更讓他心痛，因為只要告知家屬孩子的症狀，就等於宣判孩子的死期。
「如果你曾看過龐貝氏症的孩子，我相信你終生不會忘記，這些嬰兒的肌肉無力、全身軟綿綿、連抬頭都有困難，但他們的頭腦清楚，只能張著大眼，流露無助的眼神看著你，希望你能幫助他。」陳垣崇的內心非常難過，他在1991年全心投入實驗，期待找到解藥。
擊敗龐貝氏症，返國奉獻台灣醫學
費時八年，陳垣崇從倉鼠身上，找到密碼酵素，並將酵素打進患有龐貝氏症的鵪鶉身上，成功的讓鵪鶉展翅飛翔後，就一切準備就緒進入第一期人體實驗。但因藥量有限，僅有三名幼兒能參與實驗，當時，101和102號因錯失黃金早療期，體內產生抗體，相繼去世，所幸103號非常順利，現在已經是一個8歲大的健康小男孩。
當人體實驗進入第二期時，杜克大學擔心外界認為有利益衝突，違背醫學倫理，希望發明人陳垣崇停止參與實驗。「起初我很不高興，我從來就不把這些名利看在眼裡，我只是突然覺得我失去某樣珍貴的東西。」陳垣崇提到，如果杜克大學當初沒有反對他，他一定會全程參與實驗計畫。
剛好在這個時候，中央研究院院長李遠哲希望他回台灣做基因醫藥研究計畫，他決定回台灣，和台灣的研究團隊一起推動個人化醫療的研究。
「當我一聽到這個消息，心想，居然沒辦法跟到陳教授，好可惜！」2002年，到杜克大學擔任博士後研究員的李明達，現為中央研究院國家基因型鑑定中心的助副主任，他說，當時報紙大幅報導第一期實驗成功的消息，連遠在台灣的父親，都希望李明達能夠把握這個難得的機會，前往杜克大學跟著陳教授一起做研究。
但李明達也因為到杜克大學擔任博士後研究員，負責照料遺傳諮詢員的生活起居，進而認識師母陳德善。一年後，李明達和陳德善提起想換工作的念頭，陳德善建議他回台灣，跟著陳垣崇，一起為台灣醫學盡一份力。
「我從沒想過我會回台灣，但我一看到陳教授對研究的執著和熱忱，我就願意簽下『賣身契』，一直跟著他。」李明達笑談這段特別的緣分。
耳順之年的陳垣崇，最近忽然向太太說，是不是該退休了，陳德善聽了，毫不遲疑，回他一句，「退休？你比別人晚工作那麼多年了，還想和別人一樣60歲退休喔！」
其實陳垣崇怎麼捨得退休，每次看到罹染罕見疾病的孩子，能夠重新蹦蹦跳跳，他就笑得很開心，這群小天使，是支撐他無怨無悔繼續往下一個研究鑽研的原動力。
陳垣崇/60歲
◎中央研究院生物醫學科學研究所所長
◎台灣大學醫學院醫學士、美國哥倫比亞大學人類遺傳學博士
◎曾任美國杜克大學醫學中心教授兼遺傳系主任
◎多年從事基因體醫學研究，主持研究團隊研發出藥物Myozyme，2006年獲得美國、歐盟核准上市，成為醫學史上第一款治療龐貝氏症的藥物。
