在基因檢測領域，誰最引領風騷？誰是制訂行業標準的國際大咖？相信許多專家都會點名Illumina。
Illumina，這顆估值280億美元的生技明星，多次名列權威雜誌《麻省理工科技評論》（MIT Technology Review）50大最聰明企業（50 Smartest Companies），2014年更躍居榜首，成為「地表最聰明公司」，此後連續三年名列前三。
近年在《富比世》（Forbes）、《快公司》（Fast Company）等知名雜誌的「全球最創新公司」（The World's Most Innovative Companies）評比上，Illumina也都是榜上常客。
從原本只有數十人的團隊，19年內急速擴增，目前全球超過5500名員工。這家1998年誕生於聖地牙哥的公司，為何被視為精準醫療推手？
Illumina的驚人市占率，已能提出有力說明。「全球九成以上的DNA定序數據，都來自於Illumina的儀器！」每一段關於Illumina的介紹，總不忘提及這令人驚呼的關鍵數字。
成本驟降 基因體定序即將下探100美元
除了市占率，劃時代貢獻還在於，讓人類基因體定序的價格降至1000美元！
本世紀初，當時全球性的人類基因體計畫，花了13年、30億美元，才在2003年大致破解人類的基因組圖譜。
然而，隨著科技進步，基因體定序的價格曲線陡降如溜滑梯。
根據美國國家人類基因體研究所的數據，2001年測序一套人類基因體還需9530萬美元天價，到了2013年陡降為5800美元。到了2014年，Illumina開賣效率大幅提升的定序儀HiSeq X，再讓價格降至1000美元。
「Illumina在即將到來的基因醫療世代中，定位就如同當年的Intel（英特爾）之於整個 PC（個人電腦）世代一般！」《麻省理工科技評論》曾為文讚譽Illumina將重寫人類歷史、翻轉醫療風貌，促成更多大規模的臨床研究。
所謂「基因定序」（gene sequencing），就是判讀組成DNA等有機體的鹼基序列，也就是A、T、 C、G等基本物質的排列方式，進行比對、找出變異。
身為產業領頭羊的Illumina擅長以「次世代定序」（Next Generation Sequencing）的新科技，以更短時間、較少成本，產製出最多的基因大數據。
「Illumina的新科技，可幫助人們更有效率地解碼人類基因，未來100美元就能做基因定序！」2016年中接下總裁與CEO大位的狄蘇查（Francis deSouza），一上任就雄心勃勃，已在2017年元月推出有「地表最強定序儀」之稱的NovaSeq，宣示讓人類基因體定序價格繼續降至100美元。
與先前系統相比，NovaSeq可快上3倍、節省20％成本，且產能強大、可在2天內解出近48組基因體，平均一小時完成一組。
不過，儘管高效能壓低了基因解碼的成本，但機器本身卻貴重無比。
「Jay常說，Illumina一間實驗室的身價，如同一個高級住宅區，因為我們一台機器的價錢可以買一棟房子了！」出身台灣，已在Illumina服務超過10年的企業與商務發展副主任林志宣，指著實驗室中數十台定序儀HiSeq，笑說一台要價70萬美元，約合台幣2100萬元。
但隔壁實驗室、今年報到的新朋友NovaSeq更貴，噸位如同一個大冰櫃，一台約百萬美元，該款較便宜的機型也要85萬美元，已可在台北蛋黃區買一間美宅。
林志宣口中的Jay，指的是帶領Illumina闖出「定序一哥」名號的傳奇執行長費萊特力（Jay Flatley）。1999年他加入時，Illumina還只是一個25人的新創團隊，主要產品是基因檢測晶片，而後費萊特力主導了幾個赫赫有名的併購案，為Illumina在定序領域穩下地位。
去年，費萊特力將執行長大位交給狄蘇查，轉任執行董事長，Illumina為了感謝他的貢獻，園區中還有一棟占地12.7 萬平方英尺的創新中心，以他為名。
在「Jay Flatley創新中心」的入口大廳，擺著一台台Illumina出品的定序儀，是研發實力的火力展示，更象徵著人類基因定序科技的演進史。
成立加速器 壯大基因體經濟生態圈
2007年，費萊特力主導併購Solexa，當時這家小公司的年營業額只有250萬美元，卻擁有比市面快100倍的合成定序技術。併購一年後，費萊特力將這個冷門的小技術，變成一億美元的大生意，從此轉型為定序專家，快速崛起。
2013年，費萊特力的團隊又相中Verinata Health，切入NIPT（非侵入式產檢）的市場。
曾是16歲就上麻省理工學院的電腦天才，狄蘇查上任後致力於「基因檢測」的平價化與普及化；除了硬體研發，還整合基因檢測的軟體與服務。
其中，從Illumina分拆（spin-off）出去，但仍持有股權的Grail，就被他視為明日之星。
狄蘇查表示，Grail透過血液樣本的DNA分析，以簡單且非侵入的方式做癌症早期檢測，甚至在病人還無症狀時就偵測到癌症。
更有威力的是，大張旗鼓募集志願者血液樣本、數據存量已超過1000GB的Grail，將來可進一步分析基因圖譜，在DNA大數據的餵養下，結合人工智慧，未來潛力無窮。該公司已獲得微軟創辦人比爾蓋茲、亞馬遜創辦人貝佐斯的創投資金。
近年，除了持續提撥盈餘的17％作為研發費用，Illumina也成立加速器與創投公司，提供包括財務、實驗室與顧問等資源，希望壯大「基因體經濟」的創業生態圈。
走在Illumina總部，隨處可聽到、見到一句口號：「解放基因體潛能」（Unlocking The Power of The Genome）。這個曾締造傳奇的生技巨擘還將帶來哪些突破？答案就藏在那面掛著滿滿專利認證的Illumina創新之牆中。
