你有沒有這樣的經驗：生病找醫生開的藥，別人吃了有效，你卻沒有效，甚至還有其他不適的副作用？
這不見得是因為你的身體比別人差，很可能只是因為你的體質和別人不同，更精確地說，你吃的藥也許並不適合你的基因。這個問題，隨著二○○○年「人類基因組計畫」（Human Genome Project）大致完成人類的基因排序之後，可望獲得改善。科學家最美的夢想就是，挖掘出人類基因裡埋藏的祕密資料，據此為每一個人或每一種類的人「量身打造」藥物，而不是大家都吃同樣「一體適用」的藥物。
人類的基因有九九．九％相同，只有○．一％的不同，但這「一點點」的不同卻非常重要。美國《科技評論》雜誌指出，科學家相信，也許就是這些微小的差異，造成藥物對服用者產生不同的效果，研究這個現象的科學稱為「藥理基因學」或「藥物基因體學」（pharmacogenomics）。
美國《財星》雜誌指出，這個字眼很快就會家喻戶曉，至少對大型藥廠而言是如此。
美國大型藥廠必治妥施貴寶公司（Bristol-Myers Squibb Co.）副總裁西格爾（E. Sigal）表示，人類基因那○．一％的不同，「造成每一個人的體型、膚色、能力各不相同，而且這一點點的資訊可以解釋為何人們對藥物的反應不同，以及為何某些人容易生某些疾病。」例如，美國多樣化基因公司（Myriad Genetics）的研究人員已經發現了一種基因差異，可以解釋為何對某些人，鹽份會導致血壓升高，某些人卻不會。
讓更好的藥更快上市
這種因為基因的微小變化，造成人與人之間的差異，稱為SNP（Single Nucleotide Polymorphisms），目前在美國有十一家生技製藥公司和四個分子遺傳研究中心合作，成立SNP聯盟，未來所有的研究結果將收集在紐約冷泉港實驗室圖書館，供外界參考。
藥理基因學不僅是科學家在人類基因排序之後的重要研究工作之一，也將為醫界的醫療模式、製藥業的藥物開發方式，帶來革命性的重大轉變。最主要的影響在於兩方面：在藥物的開發方面，新開發的藥物將更能達到預期效果，並減少副作用；在疾病的診斷方面，甚至可能預測疾病的發生。
美國《BusinessWeek》指出，即使是最好的藥，也只能對八○％的病人有效，有些藥物甚至只對二○％的病人有效，而且目前進行臨床實驗的藥物，約只有十分之一最後能夠成功上市。因此，製藥業希望，瞭解人類基因的差異，能夠讓更好的藥更快上市。
更快上市的關鍵在於，新藥上市前的臨床實驗更省時、更省成本。位於法國巴黎的Genset公司執行長（CEO）布蘭迪（P. Brandys）指出，目前各藥廠花在開發藥物上的經費約五十億美元，如果能結合基因分析，只針對那些對實驗中的藥物有反應的人進行研究，將可節省十億美元。
藥物的副作用也引起醫生和病人極大的困擾，瞭解病人的基因將有助於解決副作用的問題。專家估計，美國每年為了處理藥物排斥作用所耗費的金額高達五十億美元。
事先預測病情
根據《美國醫學協會期刊》一篇關於一九九八年的一項研究報導，一九九四年約有兩百二十萬人對藥物產生排斥反應，約有十萬零六千人因此而死亡。有人估計，藥物排斥作用是美國第四大死因。
美國蘭花生物科學公司（Orchid BioSciences）總裁兼執行長佛斯特（D. Pfost）指出，製藥業花在研究藥物排斥反應的經費比開發新藥還多，可見問題很嚴重。估計五年內，以基因檢測來篩檢出對藥物會有排斥作用的人，很可能會納入藥廠開發新藥的標準流程之中。
瞭解人類基因除了有助於藥物的開發之外，也可能協助醫療界預測疾病。美國的千禧藥廠（Millennium Pharmaceuticals）成立了預測性藥物部門，該部門裡的研究人員正在比較各種不同的癌細胞，希望找出一些能夠用來預測癌症發展情況的基因，以便根據不同的情況，採取不同的治療方法。例如，《BusinessWeek》指出，目前該公司已經在黑腫瘤細胞裡發現了一個基因有這種作用，如果這個基因存在，就代表癌細胞不會轉移，如果不存在，就代表這個癌症會致命，兩種情況應採取不同的療法。
醫療資訊的中介人
美國國家人類基因體研究院院長柯林斯（F. Collins）指出，過去一年半裡，研究人員利用已公開的基因資料，已經發現了三十三個會引發疾病的基因，研究人員正致力發現更多這類基因。
在達到量身打造個人化用藥的終極目標之前，目前已經有一些具體的進展。例如，利用基因檢測來預測哪些病人對藥物會有排斥反應。生技公司PPGx的副總裁謝瑞敦（R. Sheridan）指出，美國有七％至一○％的人對於市售藥物中的四分之一無法正常吸收，他們服用這些藥物卻無法獲得療效，還會產生副作用。
基因檢測有助於避免藥物產生副作用。根據《科技評論》的報導，美國田納西州的聖猶德兒童研究醫院開發出一項基因檢測的方法，可以檢測TPMT基因的變異。TPMT管理肝臟如何分解某些藥物，其中包括一種治療血癌的6-mercaptopurine藥物，約有一○％至一五％的兒童無法正常代謝這項藥物，如果代謝過快，就沒有療效，如果過慢，會造成過多藥物累積在體內，有可能致命，而這項TPMT基因檢測可以協助醫師，針對個別病人的情況，決定恰當的用藥份量。
基因分析或基因檢測對醫療界和製藥業帶來革命性的變化。對醫療界而言，基因研究不只讓醫生在診斷和用藥上，更能切合病人的需要，更造成醫療保健相關資訊大幅增加，醫生的角色可能會轉變為各項資訊的「中介人」；對製藥業而言，目前這種開發出一種熱門藥物席捲市場的情況可能會漸漸消失，改為針對不同種類的病人或基因開發出各種藥物，而各種新的藥物和基因檢測試劑，也意味著一個龐大的潛在商機。
對於這個新的趨勢，業者都不敢置身事外。位於美國康乃迪克州的基因復興藥品公司（Genaissance Pharmaceuticals）公司執行長魯亞諾（G. Ruano）指出，個人化用藥的作法也許會對某些公司帶來衝擊，因為從研發到行銷藥物的方法都要徹底改變，而且可能至少要十年以後，才看得見真正的好處，但這股趨勢「並不只是流行而已，而是一項重要的潮流，會改變整個醫療照護的模式。」
基因復興藥品公司正在研究市面上各種降膽固醇的藥物，找出服用這些藥物之後有效、無效的病人，以及有副作用的病人，把有關藥效的資料和這些病人的DNA做比對和關聯性分析，希望找出這些藥物對擁有哪些基因的人最有效。該公司有一小組軟體工程師，正在根據這些資料撰寫程式碼，希望寫出個人化用藥電腦系統的「操作系統」，以後醫生只要用電腦查一下病人的DNA，就可以找到最適合這個病人的處方，而不是憑經驗開藥。
從DNA找商機
英國《經濟學人》周刊指出，新的診斷方式和針對個人基因及症狀的藥品出現，將使得醫生的許多技能電腦化，醫生和病人的關係將產生變化。
耶魯大學醫學院副院長錢斯（H. Chase）進一步指出，由於醫療資訊爆炸，以後醫生將轉變為「中介人」，介於病人、各種基因、電腦資訊系統，以及電腦所提供的醫療方法這三者之間的中介。
對製藥業而言，目前的藥物開發模式也將有重大轉變。美國科技雜誌《Red Herring》指出，基因分析方面的研究，會造成新藥開發上根本性的改變，由目前這種根據實驗所得數據來開發新藥的方式，轉變為根據基因研究的統計數據來開發新藥。生物科技公司致力於結合資訊科技來開發新藥，使得開發新藥的過程更迅速、更低成本、更有效率。
《科技評論》指出，藥廠不能再寄望開發出適用所有病人、席捲整個市場的藥物，而是要針對同一個病症的不同病人開發不同藥物。
除了各種新藥、基因檢測試劑的商機之外，有關人們的基因和健康情況的資訊，也成為業者打算挖掘的金礦。PPGx公司推出一項基因檢測的服務，消費者可以在市面上買到一個家用測量包，在家中自行採集基因樣本，寄回給PPGx公司，並附上一些有關個人健康的資訊，他們就會把消費者的DNA資料放在網站上，取得密碼的消費者就可以上網查看自己的DNA資料。
PPGx這項服務的收費僅二十美元，並非真正獲利來源，真正有利可圖的是他們所收集的DNA樣本，建立人們的DNA樣本和健康資訊的資料庫，可以協助藥廠開發新藥，並且為已上市的藥物開發出安全且有效的基因檢測試劑。
基因學不是萬靈丹？
醫療和製藥界擁抱基因分析或藥理基因學的熱情之中，也出現不同的意見。美國約翰哈普金斯醫學院教授霍茲曼（N. Hlotzman）就頗不以為然，他更強調環境和行為的因素。
霍茲曼指出，對大部分病人而言，致病的基因不只一個，很難把每一個引發疾病的基因都找出來，而且就算某個人擁有可能致病的基因，也不一定會發病，所以即使做了基因檢測，也不太可能預測某個人是否一定會得病。
他也質疑投注這麼多公共經費來研究疾病的遺傳性基因，還不如更注意環境的因素，例如改善飲食習慣和生活習慣，他認為這些作法的效果，可能比以基因研究為基礎的藥物更能影響人們的健康。
人類的基因圖譜就像是一本「生命之書」，其中的奧秘人們也許還要花上數百年才能解開。就目前而言，比較持平的作法可能是，除了從先天的條件如基因分析的結果來改進醫療方法之外，後天因素也不能偏廢，養成良好的生活習慣和飲食習慣，適用於各種不同基因的人，正如霍茲曼所說，「無論你的基因是什麼樣的，維持適當的體重、定時運動、多吃蔬果，都很重要。」
