2017年9月號

重磅剖析〉三大專家帶你看懂最夯商機

基因科技結合大數據 精準醫療時代來臨

文 / 林讓均   攝影 / 賴永祥   2017-08-29

基因科技結合大數據 精準醫療時代來臨


在聖地牙哥,只要跟人聊到生技大未來,每個人的答案幾乎都是「精準醫療」。

除了學界紛紛展開大規模研究計畫,當地生技業者也積極布局精準醫療商機。

本刊特別拜訪營業據點遍及全球、年營收超過180億美元的生命科學服務商賽默飛世爾(Thermo Fisher Scientific),在聖地牙哥的北方小鎮卡爾斯巴德(Carlsbad),建置了一個次世代基因定序科技研發中心,並在此統籌精準醫療相關計畫,由生命科學解決方案部門總裁史帝文森(Mark Stevenson)負責。

另外,加州大學聖地牙哥分校(UCSD)生物醫學資訊系系主任歐諾瑪巧朵(Lucila Ohno-Machado),同時也是該校資訊與科技學院的副院長。但她近來最受外界矚目的身分是「加州精準醫療聯盟」(California Precision Medicine Consortium)的計畫主持人,而加州精準醫療聯盟規模是全美最大。

此外,本刊也專訪史魁匹斯轉譯科學研究所(STSI,Scripps Translational Science Institute)數位醫學團隊的總監史坦賀博(Steven Steinhubl)。

2006年創立的STSI,是由聖地牙哥元老級的基礎科學研究機構史魁匹斯研究所(TSRI)、南加大最具規模的健康組織之一Scripps Health合作創辦。希望搭一座橋梁,將基礎醫學研究有效地轉換到臨床應用,這也是轉譯醫學(translational medicine)的主要概念,終極目標就是讓醫療更加個人化。

人工智慧普及 有助醫療數據分析

本文彙整三位專家意見,整理出精準醫療的幾大趨勢:

首先,龐大而多元的人體資料庫,將是精準醫療的基礎建設。

第二,基因定序愈來愈平價,人體基因體檢測,可望在10年內降至100美元,這可讓基因定序與疾病檢測服務進一步產業化。

第三,產製數據不稀奇,能夠大量分析、精準解讀才厲害,而這必須借助人工智慧。

第四,有了基因與健康大數據後,針對特定變因,媒合適當療法,將是重點。

第五,醫療與科技正在大匯流成為「MedTech」大潮。

數位醫療/健康檢測與輔助工具將扮演更大的角色,成為轉譯醫學的一大助力,包括配戴式健康檢測裝置、VR(虛擬實境)裝置等。

第六,精準醫療需要全方面布局,生技業將有更多併購需求。

例如賽默飛世爾近年進行多起併購,包括2014年併購生命科學領導廠商Life Technology、布局基因定序市場;2017年併購軟體公司Core Informatics,打造雲端數據平台。就是希望從原本的生命科學儀器製造商,轉型為全方位的醫療健康方案提供者。

以下是三位專家的精采談話:

專家1〉賽默飛世爾生命科學解決方案部門總裁 史帝文森

發展抗癌臨床試驗 獲FDA測試許可

賽默飛世爾加入美國總統歐巴馬與副總統拜登所提出的「癌症登月計畫」,與許多機構合作研發,推展精準醫療。

我們有很大進展,可透過DNA定序、質譜儀技術(mass spectrometry)來發現DNA或蛋白質的生物標誌,並進行多重基因與蛋白質體的檢測,相關數據可被應用、發展為診斷方式。

下一個階段是做臨床試驗。例如,與國家癌症研究所(National Cancer Institute, NCI)合作臨床實驗,去媒合癌症病人、療法與用藥,由NCI將結果發表在醫療文獻上。

雖然2015年才有精準醫療計畫,但個人化醫療早已發展一段時間,其精髓是醫生提供個人化的醫療診斷,精準對應病人的需求,例如針對一個病人,如何去使用對的藥、對的劑量。

在精準醫療上,賽默飛世爾已有很大的進展。今年六月中,剛拿到美國FDA第一個可用次世代定序技術,針對多種生物標誌進行「伴隨式診斷測試」的許可。

這個基因檢測名稱為Oncomine Dx Target Test,從少量腫瘤組織中擷取微量樣本,就能同時進行多種基因生物標誌的檢測,幾天內即知檢驗結果,比傳統方法快許多。

我們也與國際藥廠共同研發新藥與療法。像是上述檢測就與諾華與輝瑞藥廠合作,讓醫生有判斷依據,從相對應的三種療法、四種藥物中,挑選出對應個別NSCLC(非小細胞肺癌)病人的最適療法與用藥組合。

上述基因檢測基本上都是要透過醫療院所,不過愈來愈多人討論到直接提供疾病基因檢測服務給民眾的可能性。對此,我們也與FDA合作制訂相關標準,例如基因檢測與相關藥物的臨床實驗,必須在不同時、地,得到相同的結果。

近幾年來,賽默飛世爾有幾個重大併購,都是對應客戶的需求。例如併購了軟體公司Core Informatics來打造科技平台;而在基因科技領域,我們也併購了Affymetrix,更有成本效率的科技來做病人的基因檢測,像是台灣的「人體資料庫」就使用Affymetrix的晶片系統,人體資料庫的建置將會形成一個龐大產業。

專家2〉加州精準醫療聯盟計畫主持人 歐諾瑪巧朵

建構多元資料庫 新型數據開啟全新可能

加州精準醫療聯盟(California Precision Medicine Consortium)有七個主要成員,包括五間大學與兩個醫療研究機構,負責募集超過10萬人捐獻血液與各種生理數據。也就是說,美國國家級的精準醫療計畫「ALL OF US」準備號召100萬人響應,就有超過10%的參與者來自加州。

我們請自願者捐獻血液、尿液等,並量測血壓、心跳等數據。也計畫透過行動裝置來進行問卷調查、生理數據與健康習慣的追蹤。

之所以這麼做,是因為推進精準醫療,首先要建置龐大而多元的資料庫。除了來自不同種族或年齡族群的人體組成基因,也包含健康習慣與「社會決定變數」,例如抽菸與運動習慣、飲食健康與否、社經地位如何。所有可能影響一個人健康情況的變數都該蒐集,並比對。

我有一個研究團隊也鑽研電子病歷(EMR、EHR)系統,來建置完整的健康大數據資料庫。之後將導入人工智慧,透過機器學習或統計學習,建立一套精準模型,來解析疾病與三大構面「基因遺傳」「生活型態」與「環境」的關係。

目前醫界面臨最大的難題就是,無法精確瞭解所蒐集的生理數據與臨床症狀的關係,也不清楚究竟哪些數據有效,或在哪些前提下可以使用。

精準醫療一直無法實現,就是因為沒有納入所有可能造成關鍵影響的變數,我們甚至不知道到底缺少什麼,以至於模型失準。

近年來,基因定序技術突飛猛進,且愈來愈平價,可以預見未來會產製出愈來愈大量的基因數據。然而,精準醫療不只是這樣,基因數據不會說話,如果沒有相對應的健康大數據,就無法進一步解碼基因與人體健康的關係。

這就好像,腦部電腦斷層產製出大量影像,但如果沒有其他阿茲海默或帕金森氏症等腦部疾病病人的資訊,或與正常人的影像相對照,你頂多只能說這個影像和那個人的很像或不像,無法瞭解背後的意義,沒辦法把數據結果應用在醫學臨床上。

在精準醫療的時代,將有許多新形式的數據誕生,輔以先進的電腦輔助系統來運算資料,將會開啟全新的觀點與可能性,令人振奮。

專家3〉史魁匹斯轉譯科學研究所數位醫學總監 史坦賀博

數位醫療建功 將徹底扭轉醫療現況

數位科技已扭轉醫療保健的既有風貌,讓醫療產業更加病人導向、消費者導向,且可讓更多的基礎研究應用於臨床診斷與治療。

例如,血壓計雖問世超過百年,但關於血壓仍有一堆謎團。我們不知道睡著、緊張,或者坐臥、站立時的血壓如何變化,然而因為變化而產生的數據,可能會為醫生帶來不同判斷、採行不同療法。

在美國,1/3的人都有高血壓症狀,其中九成以上都被診斷為是「原發性高血壓」(essential hypertension),多採同一套方法治療。但其實原發性高血壓只是一個表現出來的症狀,背後原因太多了,包括不同的基因顯型。

所以,如果一個病人使用穿戴式醫療感測裝置,可連續性地監控的生理數值包括血壓、心跳、體溫、呼吸頻率、血氧濃度,各種身體活動與肢體位置(例如躺、坐、轉彎等)都能連續追蹤。如此一來,甚至可在病人察覺不舒服之前,醫療人員就能採取行動。這些裝置也能避免人們頻繁出入感染風險高的醫院,可有效保護病人。

數位醫療是科技、數據密集的領域。因為這些整合各種科技而研發出來的穿戴式醫療裝置,以及日益發達的基因檢測技術,將帶來大量的健康數據與生物資訊(bioinformatics)。

我們需要知道是什麼讓人們獨一無二,以便能更有效地治療他們,達成個人化醫療。

不管是解讀龐大數據,或者改善醫生的臨床診療技術,都需要借力於人工智慧。

例如面對同一位病人,20位醫生可能有20種處理方式,若能有人工智慧或數位醫療裝置,就能記錄並解析,精進技術。而且每週都會產出五萬篇新醫學報告,醫生沒辦法跟得上,但人工智慧可以。

此外,虛擬實境(VR)也在數位醫療中占有一席之地。在一些慢性病或心理健康問題可用VR科技來舒緩。例如懼高症患者戴上VR頭罩就彷如置身玻璃電梯之中,電梯升高可讓患者練習適應高度、逐步克服恐懼。

又如有些心理病患寧願對著電腦、手機傾訴心事,可以與建置自然語言處理系統的AI虛擬醫療系統對話,就像Amazon Echo、Google Home等智慧管家,所有互動可以記錄下來,再分析。

數位醫療將會根本性地改變健康醫療風貌。

關鍵字: 健康科技產業綜合

延伸閱讀


您也可能喜歡這些文章

您也可能喜歡這些文章