目前無有效治療藥物 以基因檢測將疾病限制在這一代

肌萎症陳燕麟醫師 推基因檢測公益計畫

文 / 林惠君      2017-04-05

肌萎症陳燕麟醫師 推基因檢測公益計畫


「當時我在醫院上完廁所後,沒想到卻站不起來,只好拜託人抱我起來。」35歲的新店耕莘醫院病理科醫師陳燕麟是肌萎症患者,從國中發病後歷經10餘年才走出人生的幽谷。因為是肌萎症患者而立志學醫的陳燕麟,深知肌萎症目前無藥可醫,但他希望防患未然,推動基因檢測公益計畫,阻止缺陷的基因在不知情的情況下延續下去。

身形瘦弱的陳燕麟醫師,小時候玩耍一回就會感到肌肉痠痛,到15歲時開始感到小腿無力,跑步困難。一開始家人帶他看中醫,找不出肌肉無力的原因,到高一經台大醫院確診罹患「肢帶型肌肉萎縮症」的罕見疾病,症狀為近端的大肌肉萎縮較快,發病過程為從走路無力、爬樓梯困難,無法蹲下,跌倒無法自行站起來,再到最後雙手無力,目前肌萎症均無法以藥物治療。

陳燕麟雲淡風輕地描述起肌肉萎縮漸漸造成生活上的不便,但這也是歷經多次的心理淬鍊後,練就現在鋼鐵般意志的他。

一開始確診後,才高一的陳燕麟曾躲在棉被裡整整哭了兩個星期,哭完後面對家人又假裝沒事,把負面情緒藏在心底,繼續跟家人同學談笑風生。但他說,一年當中會有兩次低潮期,每次低潮來襲,巨蟹座的他,躲回自己的殼內療傷後再面對外界。

高中時,他走樓梯只能一個階梯一個階梯慢慢地走;到大學時,一定要靠著扶手才能上下樓梯。他提起,有次在地下室停車場,停車場的票卡不慎掉到地上,他無法彎身撿拾,只好等候其他駕駛人經過,好不容易有一位女子經過,對方卻因為害怕有不測而婉拒幫忙,他只好耐心等候另一位駕駛出現。

每年兩次的低潮期在反反覆覆10多年後,直到25、26歲進入耕莘醫院服務時,發生如廁後站不起來的事件後,因為是自信心打擊最大的一次,卻反而讓他釋懷,並接受肌肉愈來愈無力的事實。現在的他,要拄著拐杖慢慢行走,為求方便,他主要以電動輪椅代步,預估可能到40歲時,就要完全以輪椅代步。

豁然開朗後的陳燕麟繼續研究肌萎症,他認為在肌萎症還沒有藥物可以治療前,把疾病限制在這一代的最有效方式就是基因檢測。

去年開始推動肌萎症基因檢測的公益計畫,檢測對象是尚未基因確診的肌萎症患者,有計畫生育的肌萎症患者及其家庭成員,每例檢測費用最高為3萬元(在國外檢測費用約10餘萬元),如果是中低收入戶或清寒者則以愛心捐款支應。

一開始,他曾自掏腰包、籌措經費,低調、默默地為病友檢測,後來被院方獲悉後大力支持。今年更獲新北市醫師公會支持,發起百萬慈善義賣活動響應陳燕麟的計畫,盼加速肌肉罕病基因檢測公益計畫,推動遺傳檢驗,讓罕病即早發現。

陳燕麟以自己為例,他的父母都是帶因的肌萎症隱性患者,各自都沒發病,但碰在一起就可能孕育生病的下一代,例如陳燕麟的姊姊經檢測後也是肌萎症患者,症狀較輕,像姊姊在去年結婚,另一半接受基因檢測後,才好決定是否要孕育下一代。

身體受限的陳燕麟,心靈卻不設限。有懼高症的他,在親友的協助下,曾經登上中國長城,登上300多公尺高的澳門塔,甚至坐著輪椅「跑」馬拉松。因為喜歡搭船,最近的心願是想要搭上破冰船。

身為近20年的肌萎症患者,陳燕麟以「肌萎症受限的是你的身體,但心靈不設限」來鼓勵病友,他以過來人的經驗告訴病友,不要執著在肌萎這個點,讓自己限制在一個小空間,「這個世界不會因為不便而不能去探索。」

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